Psycholožka pro rodiče

U Co jsou poruchy autistického spektra (autismus)?

Poruchy autistického spektra (PAS) mají celou řadu projevů. Zjednodušeně řečeno nějakým způsobem postihují myšlení, chování a komunikaci, vyskytují se ale v různé míře závažnosti od velmi mírných projevů po ty závažnější. Mezi možné projevy pak patří např. různé rituály, které osoby s PAS vyžadují, citlivost na změny, menší oční kontakt, menší zájem o další osoby, obtíže v komunikaci (ať jde "pouze" o problémy s pochopením neverbálních signálů, doslovné chápání některých slovních spojení a menší cit pro ironii, nebo o úplnou absenci mluvené řeči).

Jak je autismus častý?

Na to není jednoduchá odpověď. Dle autorů Aishworiya, Ma, Stewart, Hagerman a Feldman (2023) se odhady prevalence (četnosti) PAS celosvětově pohybují přibližně v rozmezí rozmezí 0,01 % až 4,4 %. V České republice se dle informací z webové stránky AutismPort (2024) na českých školách vzdělává 0,35 až 0,4 % s touto diagnózou, zatímco v USA 2,8 %. Zdá se tedy, že v USA je takto diagnostikována spousta dětí, která by u nás tuto diagnózu "nezískala" a dá se uvažovat o možnosti, že jsou u nás PAS poddiagnostikovány. Můžeme se rovněž setkat s označením „širší autistický fenotyp“, kam spadají jedinci s mírnějšími projevy PAS, které příliš nezasahují do kvality života jedince a které se týkají většího počtu lidí než klinická diagnóza PAS. Jedním z faktorů, který ovlivňuje případné přidělení diagnózy, je i to, zda danému jedinci tato klinická diagnóza v něčem pomůže (AutismPort, 2024).

Obecné informace ke screeningovému nástroji M-CHAT-R
M-CHAT-R je scereeningový nástroj hodnotící riziko PAS na základě informací od rodičů, a to u dětí ve věku 16 - 30 měsíců. Již na tomto místě zdůrazňuji, že ačkoliv je primárním účelem této metody včasná identifikace rizikových jedinců, velké části dětí, které jsou metodou hodnoceny jako rizikové, diagnóza PAS nikdy přidělena nebude, byť u nich stále existuje i riziko jiných vývojových vad či opoždění (Robins, Casagrande, Barton, Chen, Dumont-Mathieu,& Fein, 2014; Robins, Fein, Barton, & Dumont-Mathieu, 2016). Tato verze dotazníku obsahuje celkem 20 otázek s možností odpovědí ano/ne. Na základě odpovědí rodičů (respektive zákonných zástupců) jsou děti zařazeny do tří skupin: 

• skupina s nízkým rizikem PAS (součet bodů 0-2), která ve studii autorů Robins et al. (2014) zahrnovala 93 % dětí,
• skupina se středním rizikem PAS (součet bodů 3-7), která ve zmíněném výzkumu zahrnovala 6 % případů a
• skupina s vysokým rizikem PAS (celkem 8-20 bodů) zahrnující 1 % případů.

Děti s nízkým rizikem, pokud jsou staré méně než 24 měsíců, mají být znovu otestovány po dosažení druhého roku. Pokud se neprokáže riziko PAS, nejsou zapotřebí žádná další opatření.
V případě středně vysokého rizika se doporučuje využít navazující dotazník M-CHAT-R/F k získání dalších informací k odpovědím rodičů, které lze považovat za rizikové. Právě k těm položkám, které u konkrétního dítěte poukazují na možné vyšší riziko PAS, zdravotník klade doplňující otázky. Pokud bude součet bodů 2 nebo více, výsledek je hodnocen jako pozitivní a dítě jako rizikové z hlediska možného rozvoje PAS. Dítě tak má být odkázáno k diagnostickému vyšetření a posouzení jeho stavu kvůli rané intervenci. Pokud je součet bodů v navazujícím dotazníku 0–1,výsledek je považován za negativní. Pokud však sledování neukáže riziko PAS, nejsou zapotřebí žádná další opatření. Dítě by však mělo být znovu testováno při dalších zdravotních prohlídkách. Dle autorů Robins et al. (2014) vykazuje přibližně třetina dětí zvýšené riziko PAS i nadále - po vyplnění M-CHAT-R/F.
V případě vysokého rizika dle u M-CHAT-R možné vynechat navazující dotazník (M-CHAT-R/F) a okamžitě dítě odkázat k diagnostickému vyšetření a posouzení jeho stavu kvůli rané intervenci.

Pokud je výsledek M-CHAT-R pozitivní, jak velké riziko tedy představuje?

Na tomto místě je třeba zdůraznit, že velmi záleží i na tom, v jakém věku dítěte je dotazník vyplňován. Sturner, Howard, Bergmann, Stewart a Afarian (2017) zjistili, že batolata mladší než 20 měsíců vykazují vyšší míru selhání, tedy vyšší míru rizikových odpovědí v ve screeningu autismu, než batolata starší 20 měsíců. Znamená to, že pokud na osmnáciměsíční prohlídce vyjde pozitivní výsledek, stále je možné, že třeba do 24 měsíců dítě "dozraje" a výsledek bude příště negativní. Někteří autoři, např. Sturner, Howard, Bergmann, Attar, Stewart-Artz, Bet, Allison a Baron-Cohen (2022) však upozorňují i na možnost autistického regresu. Takové děti se ještě v 18 měsících mohou jevit jako typicky se vyvíjející a nevykazovat žádné rizikové znaky a později, mezi 18 a 24 měsíci dojde k regresu ve vývoji (to by se mělo týkat přibližně 32% dětí s pozdější diagnózou PAS. Proto bývá doporučována následná kontrola ve 24 měsících i v případě, že je výsledek screeningu negativní.

Pravděpodobně záleží i na tom, kolik rizikových odpovědí v dotazníku bylo vůbec označeno. Ačkoliv jsem k tomuto tvrzení nenašla téměř žádná "tvrdá" data, jsem si téměř jistá, že pokud jedno dítě získá po vyplnění dotazníku rodiči i následném dotazování proškoleného pracovníka 2 rizikové body, jeho prognóza se jeví lepší než pokud by jich získalo třeba 7 nebo dokonce více 15.

Nepodařilo se mi najít ani výzkumy přímo z České republiky, které by ověřovaly prognózy dětí rizikovými výsledky v testech screeningu. Objevila jsem pouze shrnutí výsledků zahraničních studií, které je obtížné přesně interpretovat v kontextu našeho prostředí, kde počet dětí diagnózou PAS neodpovídá odhadům ze zemí, kde byly ony studie provedeny. Např. na stránkách Centra terapie autismu se můžeme setkat s tvrzením, které je dle mého názoru nepřesné a zavádějící: "M-CHAT-R v případě pozitivního výsledku (3 pozitivní body - viz  https://www.autismus-screening.eu/ ), odhalí riziko nerovnoměrného vývoje, z toho téměř 50 % nebezpečí poruchy autistického spektra. VŽDY ale ukazuje na nějakou neurovývojovou poruchu."  Co se tedy skutečně ukázalo ve výzkumu?

Ve studii v USA (Robins et al., 2014) , kde však bývají tyto poruchy diagnostikovány častěji než u nás a kde jsou tedy pravděpodobně vysloveny i u dětí s mírnějšími obtížemi (které by tedy v České republice diagnózu PAS možná ani "nezískaly") došli autoři k následujícím závěrům.

• Pokud jde pouze o výsledky prvního screeningu M-CHAT-R (tedy bez ohledu na následnou validaci odpovědí rodičů pomocí M-CHAT-R/F), má celkový vzorek dětí, které při screeningu skórovaly jako pozitivní (3 body a více), 27% pravděpodobnost (s intervalem spolehlivosti 20–32 %), že budou mít nějaké vývojové opoždění nebo alespoň mírnější obtíže, ač nemusí jít přímo o diagnózu PAS.
• Při použití navazujícího dotazníku M-CHAT-R/F (tedy u dětí, u nichž rodiče nejprve označili alespoň 3 "rizikové" body a po následném rozhovoru alespoň 2) byla u 47,5% dětí (celkem 105) s pozitivním screeningem později diagnostikována porucha autistického spektra, u 35,7% (celkem 79) jiné opoždění, 11,3 % (celkem 25) mělo určité vývojové obtíže, ale bez formální diagnózy a pouze 5,4 % (celkem = 12) bylo posouzeno jako typicky se vyvíjející. Tato čísla však nerozlišují mezi "pouze" středním rizikem a vysokým.
• U dětí zařazených do skupiny s vysokým rizikem PAS (které dokončily všechny části této studie), byly ve 44 případech diagnostikovány PAS, u 27 dětí jiné poruchy a u zbývajících 4 dětí možné vývojové problémy či obavy (developmental concerns), kdy nemusela být vyslovena formální diagnóza.

Vzhledem k výše uvedeným informacím (vč. těch o nižším počtu dětí s diagnózou PAS v ČR) je pravděpodobné, že většina dětí v České republice s pozitivním výsledkem testu nakonec formální diagnózu nezískají. U velké části z nich ale mohou být vysloveny jiné diagnózy (často se týkají vývoje řeči, např. vývojové dysfázie, nebo obecnějšího opoždění ve vývoji včetně nižších intelektových schopností), nerovnoměrnosti ve vývoji nebo podezření na poruchy, které se nakonec nemusí potvrdit. Přesto tvrzení, že "VŽDY ale ukazuje na nějakou neurovývojovou poruchu" citované výše nelze považovat za zcela pravdivé, zejména pokud dítě získá relativně méně "rizikových" bodů.

Pokud je tedy screening pozitivní, co s tím? 

Myslím, že pokud vzniknou pochybnosti o vývoji dítěte, lepší je navštívit odborníka zbytečně, než to dlouho odkládat a vyhledat ho později, kdy již může být náprava obtíží náročnější. Je velmi pravděpodobné, že do věku tří let dítěte, nebo i déle (pokud má dítě třeba mírnější či méně specifické obtíže) vám konečnou diagnózu nesdělí. I tak ale můžete dostat nějaké typy, jak své dítě rozvíjet a zlepšit jeho prognózu do budoucna.

Mezi první služby, které rodiče batolat mají možnost vyhledat, patří raná péče.

V případě podezření na autismus, nebo i jiné odchylky ve vývoji s podobnými projevy, je vhodné navštívit klinického psychologa, kterého je v České republice obtížné sehnat. Často buď nepřijímají nové klienty, nebo mívají delší čekací doby, a to obzvláště, pokud jeho služby proplácí zdravotní pojišťovny.

V případě, že je u dítěte nějakým opožděn vývoj řeči, doporučuji vyhledat klinického logopeda. Pokud si nejste jistí, zda se to týká i vašeho dítěte, někteří logopedi mají na svých internetových stránkách i příklady pro jednotlivá věková období, kdy je vhodné je vyhledat (např. dle počtu slov v určitém věku).

U dětí s opožděným vývojem řeči se standardně doporučuje i kontrola sluchu (např. na foniatrii). 

Někdy se též doporučuje vyšetření u neurologa.

Někdy ani tak moc nezáleží na diagnóze samotné. I děti se stejnou klinickou diagnózou mohou mít jiné projevy. Důležité je zjistit, v jakých konkrétních oblastech dítě potřebuje nejvíce podpořit a na ty se zaměřit. Nikdo nemá věšteckou kouli a neřekne, jaká je přesná prognóza konkrétního dítěte. S adekvátní podporou se alespoň zvyšuje šance na zmírnění nebo i minimalizaci obtíží do budoucna.

Co dělat, než se dostaneme k odborníkovi? 

Obecně se doporučuje všestranný rozvoj dětí, takže stále pracovat na rozvoji řeči (než se řeč rozvine, mluvit na dítě spíše pomalu, zřetelně, v jednoduchých větách, často dítěti popisovat, co zrovna děláte vy nebo dítě samotné, mít pro každou věc či činnost pouze jedno pojmenování a synonyma děti učit spíše poté, co již bezpečně umí nějakou z forem vyjádření); rozvoj jemné a hrubé motoriky - využívat pokud možno odrážedla, vkládačky, později puzzle apod. Vhodné je snažit se s dítětem navazovat kontakt, projevovat před ním radost, zkoušet s ním např. hry jako Vařila myšička kašičku (včetně "vaření" na jeho ruce), zajistit různé typy vjemů (senzorické pomůcky, houpání na houpačce, vycházky do přírody a manipulace s přírodními materiály).

Než "vystojíte fronty" u odborníků, můžete vývoj svého dítěte podporovat různými dalšími způsoby. Vyzkoušet např. HANDLE přístup, Son-rise program, program PlayWisely, ergoterapii a další. 

U nás je možné navštívit také Centrum terapie autismu, kde přijímají do péče i děti bez této diagnózy. Je však třeba upozornit, že se jedná o velmi nákladnou službu a výsledky nejsou zaručené. K metodám, které jsou zde využívány, patří O.T.A. vycházející z videotréninku pozitivních interakcí (VTI). Metoda vznikla na základě studie provedené na PedF UK v letech 2011-2016 a sledovala vývoj 16 dětí ve věku 17-30 měsíců při vstupu do výzkumu, u nichž bylo shledáno riziko rozvoje PAS (Straussová, 2016). Dle výsledků z klinického obrazu PAS vystoupilo 38 % (6 dětí), 25 % (4 děti) spadalo do klinického obrazu vývojové dysfázie, u 31 % (5 dětí) byla shledána hraniční symptomatika PAS s výrazným zlepšením v mnoha sledovaných oblastech a pouze 1 dítě zůstalo i nadále plně v klinickém obrazu PAS. Ač tyto výsledky působí velmi nadějně, k omezení této studie patří malý počet účastníků, ale také absence kontrolní skupiny. Nedohledala jsem ani, jak vysoké riziko rozvoje PAS bylo u respondentů skupiny identifikováno (kolik bodů účastníci získali ve screeningovém testu). I s ohledem na menší počet dětí s formální diagnózou PAS je možné, že pokud studie dlouhodobě sledovala i jiné děti s počátečním rizikem PAS, které by v rámci studie neprošly žádnou speciální intervencí, nebo u nichž by byl realizován jiný typ terapie, výsledky by mohly být obdobné.

V případě nedostatku finančních prostředků bych se pokusila vyhledat alespoň nějaké knižní publikace, nebo vyzkoušet typy uvedené zde: Intervencni_metoda_OTA.pdf (pokud by vašemu dítěti doporučený způsob provádění jednotlivých cvičení nevyhovoval, lze zvážit nějaké jejich uzpůsobení).

V neposlední řadě dopřát dítěti i dostatek neorganizovaného času, klidu a odpočinku, byť může být obtížené to adekvátně vyvážit. Někdy je méně více.

Zdroje

Aishworiya, R., Ma, V. K., Stewart, S., Hagerman, R., & Feldman, H. M. (2023). Meta-analysis of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised/Follow-up for Screening. eScholarship, University of California. https://doi.org/10.1542/peds.2022-059393

AutismPort. (2024). Jak se vyvíjí počet osob diagnostikovaných s PAS? AutismPort. Získáno 18. prosince 2024, z https://autismport.cz/o-autistickem-spektru/detail/jak-se-vyviji-pocet-osob-diagnostikovanych-s-pas

OTA Institut. (n.d.). Intervenční metoda OTA: Přehled a principy. Retrieved December 18, 2024, from https://9ddbbc2fac.clvaw-cdnwnd.com/78a3ec4d4589e93cb5cdc1a831c6e2ce/200003667-10993118f4/Intervencni_metoda_OTA.pdf

PlayWisely. (n.d.). PlayWisely®: Vývojový program pro děti. Retrieved December 18, 2024, from https://www.playwisely.cz/

Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chen, C. M. A., Dumont-Mathieu, T., & Fein, D. (2014). Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics, 133(1), 37–45. https://doi.org/10.1542/peds.2013-1813

Robins, D. L., Fein, D., Barton, M., & Dumont-Mathieu, T. (2016). M-CHAT-R/F: Czech Republic Translation. Retrieved December 18, 2024, from https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2016/11/M-CHAT-R_F_Czech_Republic.pdf.

RozvojHrou. (n.d.). Neurovývojová terapie: HANDLE program. Retrieved December 18, 2024, from https://rozvojhrou.cz/poradenstvi/neurovyvojova-terapie/handle-program/

Šance Dětem. (n.d.). Son-Rise program: Terapie pro děti s autismem. Retrieved December 18, 2024, from https://sancedetem.cz/son-rise-program-terapie-pro-deti-s-autismem

Straussová, R. (2016). Stimulace sdílené pozornosti u dětí s pozitivním screeningem autismu ve věku 17-30 měsíců za využití metody VTI. Disertační práce. Praha: PedF UK, katedra speciální pedagogiky. Dostupné z: https://is.cuni.cz/webapps/zzp/detail/164374 

Sturner, R., Howard, B., Bergmann, P., Stewart, L., & Afarian, T. E. (2017). Comparison of autism screening in younger and older toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, 47(10), 3180–3188. https://doi.org/10.1007/s10803-017-3230-1

Sturner R, Howard B, Bergmann P, Attar S, Stewart-Artz L, Bet K, Allison C, Baron-Cohen S. Autism screening at 18 months of age: a comparison of the Q-CHAT-10 and M-CHAT screeners. Mol Autism. 2022 Jan 3;13(1):2. doi: 10.1186/s13229-021-00480-4. PMID: 34980240; PMCID: PMC8722322.

Účinnost intervenční metody O.T.A. u klientů s PAS v mladším školním věku. Dostupné z: https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&ved=2ahUKEwiQ8f336LiLAxUs3gIHHV4ZHBUQFnoECB4QAw&url=https%3A%2F%2Fdl1.cuni.cz%2Fpluginfile.php%2F613199%2Fmod_folder%2Fcontent%2F0%2FHandout%2520%25C3%259A%25C4%258CINNOST%2520INTERVEN%25C4%258CN%25C3%258D%2520METODY%2520O.T.A.%2520U%2520KLIENT%25C5%25AE%2520S%2520PAS%2520V%2520MLAD%25C5%25A0%25C3%258DM%2520%25C5%25A0KOLN%25C3%258DM%2520V%25C4%259AKU.pdf%3Fforcedownload%3D1&usg=AOvVaw1PM2Y0NyH6vWe1W4FBFl8Z&opi=89978449